InvestigaciónUna infección bacteriana en la infancia podría ser la culpable del aumento del cáncer colorrectal en jóvenesLa exposición durante la niñez a una toxina bacteriana podría estar detrás de la "epidemia" de cáncer colorrectal entre jóvenes, según un estudio internacional en el que ha participado el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Marcos Díaz Gay, publicado este miércoles en la revista 'Nature'
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
InvestigaciónDesarrollan un nuevo sistema de terapia con nanopartículas para la distrofia muscular de DuchenneEl Instituto Madrileño de Estudios Avanzados IMDEA Nanociencia, en colaboración con la Universitá Cattolica del Sacro Cuore de Roma y la Universidad de Burdeos, ha desarrollado una estrategia que permite transportar microRNA (moléculas que regulan los genes) y estimular la producción de fibras de manera más eficaz para tratar la distrofia muscular de Duchenne
BiodiversidadHallan cambios genéticos en langostas que pueden estar tras algunas plagasUna investigación de la Universidad de Granada (UGR) ha descubierto cambios genéticos en las langostas que se asocian con el comportamiento de estos insectos y pueden estar detrás del surgimiento de plagas, tan perjudiciales para la agricultura, la ganadería y los ecosistemas
LeucemiaUna nueva técnica revela como las mutaciones genéticas dan lugar a leucemias muy diferentesUn estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), financiado por la Fundación CRIS contra el Cáncer, reveló que una nueva técnica demostró que no todas las células madre de la sangre responden de la misma manera cuando adquieren una mutación, y el estado previo de la célula influye en el desarrollo del cáncer
Enfermedad raraEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos ayudan a investigar la enfermedad rara DDX3XEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
SaludEl glioblastoma sigue sin cura pero la investigación avanzaLa muerte de Lorenzo, un niño francés de 10 años con glioma infantil, ha vuelto a poner el foco en los tumores cerebrales más agresivos. Su historia, que trascendió a los medios tras conocer al futbolista Kylian Mbappé, pone sobre la mesa la necesidad de continuar avanzando en investigación, pero también las limitadas opciones terapéuticas disponibles para estos pacientes y la desigualdad en el acceso a las mismas
BiodiversidadLos pulpos tienen un cromosoma sexual desde hace 480 millones de añosUn equipo de investigadores ha identificado un cromosoma sexual en el pulpo de dos manchas de California que existe desde hace unos 480 millones de años, antes de que estos animales se separaran del ‘nautilus’ en el árbol evolutivo
Enfermedades rarasVisibilizar la enfermedad ultrarrara de Claudia será el fin del próximo reto solidario de la ‘influencer’ VerdelissClaudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
InvestigaciónLos relojes inteligentes permiten comprender la enfermedad psiquiátrica y sus bases genéticasCientíficos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, con la participación del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) comprobaron que los relojes inteligentes (smartwatches) permitirían comprender las enfermedades psiquiátricas y sus bases genéticas
InvestigaciónEl Centro de Investigaciones Cardiovasculares desarrolla una herramienta genética para el estudio de la función génicaUn equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), liderado por el investigador Rui Benedito, desarrolló un conjunto integral de herramientas genéticas innovadoras y líneas de ratones, denominada ‘iFlpMosaics’, que será de gran utilidad para mejorar el estudio de la función génica y sus implicaciones en la salud y la enfermedad
InvestigaciónLa terapia génica demuestra su eficacia en pacientes con anemia de FanconiEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
InvestigaciónEl cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoralUn equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
SaludEl ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstataEl ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstata y mejora la calidad de vida de los pacientes, por lo que la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), junto con otras asociaciones, ha puesto en marcha la campaña ‚Moviéndonos por la vida‘ que fue presentada este martes en Madrid
Cáncer de páncreasCasi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que en 2023Casi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que el año anterior y un 56% más que hace 10 años y, de ellos, el 92% fallecerá en los próximos cinco años con los actuales tratamientos, según se puso de manifiesto en el acto de conmemoración del X Aniversario de la Asociación Cáncer de Páncreas (Acanpan) celebrado este lunes en Madrid
InvestigaciónLos científicos ensayan en España una terapia génica que permite oír a niños con sordera congénitaTres hospitales españoles llevan a cabo un ensayo clínico con una terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF) y cuyos resultados preliminares fueron presentados en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) que se celebra estos días en Málaga
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
InvestigaciónUn algoritmo “detective” predice los mejores fármacos para trastornos genéticos y cáncerUn modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
La exposición durante la niñez a una toxina bacteriana podría estar detrás de la "epidemia" de cáncer colorrectal entre jóvenes, según un estudio internacional en el que ha participado el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Marcos Díaz Gay, publicado este miércoles en la revista 'Nature'
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) buscará patrones de mutaciones para predecir el desarrollo de tumores y su respuesta al tratamiento aplicando Inteligencia Artificial (IA)
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
El Instituto Madrileño de Estudios Avanzados IMDEA Nanociencia, en colaboración con la Universitá Cattolica del Sacro Cuore de Roma y la Universidad de Burdeos, ha desarrollado una estrategia que permite transportar microRNA (moléculas que regulan los genes) y estimular la producción de fibras de manera más eficaz para tratar la distrofia muscular de Duchenne
Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), financiado por la Fundación CRIS contra el Cáncer, reveló que una nueva técnica demostró que no todas las células madre de la sangre responden de la misma manera cuando adquieren una mutación, y el estado previo de la célula influye en el desarrollo del cáncer
El Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
La muerte de Lorenzo, un niño francés de 10 años con glioma infantil, ha vuelto a poner el foco en los tumores cerebrales más agresivos. Su historia, que trascendió a los medios tras conocer al futbolista Kylian Mbappé, pone sobre la mesa la necesidad de continuar avanzando en investigación, pero también las limitadas opciones terapéuticas disponibles para estos pacientes y la desigualdad en el acceso a las mismas
Claudia tiene seis años y una de esas enfermedades ultrarraras que casi nadie conoce, el síndrome Menke-Hennekam. Pero acaba de hacerse viral en la red al convertirse en el objetivo del próximo reto de la ‘influencer’ Verdeliss, que correrá siete maratones en siete días y en siete continentes. Todo el dinero que se recaude se va a destinar a la investigación de la enfermedad de Claudia
Científicos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, con la participación del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) comprobaron que los relojes inteligentes (smartwatches) permitirían comprender las enfermedades psiquiátricas y sus bases genéticas
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), liderado por el investigador Rui Benedito, desarrolló un conjunto integral de herramientas genéticas innovadoras y líneas de ratones, denominada ‘iFlpMosaics’, que será de gran utilidad para mejorar el estudio de la función génica y sus implicaciones en la salud y la enfermedad
Autismo España precisó este jueves que las conclusiones del estudio recién publicado sobre la proteína CPEB4 son "interesantes" pero "todavía no garantizan que de ellas se derive un tratamiento exitoso ni universalmente aplicable"
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
Marco nació hace cuatro años con la enfermedad neurodegenerativa y mortal de Menkes, pero también con una madre que, pese a los riesgos, decidió echarle un pulso a la vida y logró que su hijo fuera “la primera persona en el mundo en someterse a un tratamiento excepcional de esta patología”
Un equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
El ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstata y mejora la calidad de vida de los pacientes, por lo que la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), junto con otras asociaciones, ha puesto en marcha la campaña ‚Moviéndonos por la vida‘ que fue presentada este martes en Madrid
Casi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que el año anterior y un 56% más que hace 10 años y, de ellos, el 92% fallecerá en los próximos cinco años con los actuales tratamientos, según se puso de manifiesto en el acto de conmemoración del X Aniversario de la Asociación Cáncer de Páncreas (Acanpan) celebrado este lunes en Madrid
Tres hospitales españoles llevan a cabo un ensayo clínico con una terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF) y cuyos resultados preliminares fueron presentados en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) que se celebra estos días en Málaga
Científicos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para profundizar en el estudio de las distrofias hereditarias de retina (DHR) causadas por el gen CRB1
Un modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
