Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
SaludEl consumo de cítricos puede modular la expresión del genoma y mejorar la salud humanaEl consumo de cítricos puede modular de manera apreciable la expresión del genoma y abrir nuevas vías para mejorar la salud humana, según revela un estudio pionero impulsado por el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de València, y la Fundación Valenciana de Agricultura y Medio Ambiente (Fuvama) de la Asociación Valenciana de Agricultores (AVA-Asaja)
Día de AtaxiaTres hermanos con ataxia viven esta enfermedad paralizante en "presente" porque "nadie tiene la vida asegurada”Luis Illán, Alejandra y Álvaro son tres hermanos catalanes de Terrassa que padecen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa que conlleva la pérdida progresiva de la capacidad motora. Amparo, su madre, es el corazón y las piernas de este equipo que hace tiempo decidió que la enfermedad “podía robarles la movilidad, pero no la vida”
InvestigaciónEl Corte Inglés financia un proyecto de terapia personalizada contra el cáncer de mamaEl Corte Inglés ha financiado con un millón de euros para financiar un proyecto de investigación contra el cáncer de mama liderado por el doctor Julio Delgado, de modo que refuerza su colaboración con la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). De este modo, son ya cinco las iniciativas de investigación contra el cáncer que han contado con el apoyo de esta empresa
ColesterolReivindican la detección precoz de la Hipercolesterolemia Familiar con cribados neonatalesLa Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) reivindicó una Estrategia de Detección Precoz de la enfermedad mediante la medición del colesterol en los cribados neonatales, ya que esta patología afecta a unas 200.000 personas en España, de las que alrededor de 30.000 son niños
Salud31 pacientes con miocardiopatía hipertrófica cuentan sus historias en el libro 'Mi corazón habla'El libro 'Mi corazón habla', que se presentó este viernes en Santiago de Compostela, reúne 31 historias de personas que un día fueron diagnosticadas con miocardiopatía hipertrófica (MCH), la enfermedad cardíaca de origen hereditario. Todos los pacientes cuentan cómo les impactó la enfermedad, tanto a ellos como a sus familiares
Cáncer ovarioEl cáncer de ovario epitelial es el más frecuente y afecta al 70% de los casosEl cáncer de ovario más frecuente es el epitelial y, más concretamente, el seroso de alto grado y que representa al 70% de los casos, según el ‘Informe HEaLS’ (Evidencia en salud logrando larga supervivencia) dirigido a clínicos y pacientes y que contó con el aval de sociedades científicas y asociaciones de afectadas
Enfermedades rarasEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en tres añosEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes
SanidadMás de 1.600 consultas de enfermedades raras atendidas en el Hospital Doctor Balmis de Alicante en el último añoLa Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Enfermedades rarasMónica García pone en valor el liderazgo del movimiento asociativo de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) aseguró este jueves que la ministra de Sanidad, Mónica García, puso en valor el liderazgo del movimiento asociativo de las patologías poco frecuentes a nivel estatal e internacional durante una reunión mantenida en la sede del departamento ministerial
InvestigaciónUn algoritmo “detective” predice los mejores fármacos para trastornos genéticos y cáncerUn modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
NefrologíaDesvelan que la enfermedad renal crónica de causa desconocida podría deberse a factores genéticosUna investigación promovida por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), que forma parte del proyecto Gensen, desveló que los factores genéticos podrían estar detrás de la enfermedad renal crónica (ERC) idiopática (de origen desconocido), una patología que crece en torno a un 30% en la última década en España y en el mundo
CienciaDescifran nuevos mecanismos moleculares relacionados con la regeneración de tejidos biológicosUna investigación publicada en la revista 'The EMBO Journal' descubrió nuevos mecanismos moleculares relacionados con la regeneración de tejidos biológicos por su implicación en enfermedades como la obesidad relacionada con la diabetes mellitus de tipo 2, la enfermedad inflamatoria intestinal y varios tipos de cáncer
Entre 10.000 y 15.000 menores de 18 años tienen parálisis cerebral en España, lo que supone una prevalencia de 1,5 a 2,5 casos por cada 1.000
La Asociación B-LIFE; el programa de Onda Regional ‘Tarde Abierta’, dirigido por Lucía Hernández; Encarna Guillén, Francisco Aragón SLU, y el Equipo Base de Coordinación Sociosanitaria de la Consejería de Salud y de la Consejería de Política Social, Familias e Igualdad son los ganadores de los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Región de Murcia 2024
Científicos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
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El consumo de cítricos puede modular de manera apreciable la expresión del genoma y abrir nuevas vías para mejorar la salud humana, según revela un estudio pionero impulsado por el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de València, y la Fundación Valenciana de Agricultura y Medio Ambiente (Fuvama) de la Asociación Valenciana de Agricultores (AVA-Asaja)
La Universidad CEU San Pablo se suma un año más a la Noche Europea de los Investigadores con 21 actividades para acercar la divulgación científica a la sociedad, una iniciativa que se celebra simultáneamente en 23 países y más de 400 ciudades de toda Europa
Luis Illán, Alejandra y Álvaro son tres hermanos catalanes de Terrassa que padecen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa que conlleva la pérdida progresiva de la capacidad motora. Amparo, su madre, es el corazón y las piernas de este equipo que hace tiempo decidió que la enfermedad “podía robarles la movilidad, pero no la vida”
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para profundizar en el estudio de las distrofias hereditarias de retina (DHR) causadas por el gen CRB1
El libro 'Mi corazón habla', que se presentó este viernes en Santiago de Compostela, reúne 31 historias de personas que un día fueron diagnosticadas con miocardiopatía hipertrófica (MCH), la enfermedad cardíaca de origen hereditario. Todos los pacientes cuentan cómo les impactó la enfermedad, tanto a ellos como a sus familiares
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El corredor Gonzalo Pérez afronta esta semana un nuevo reto para ayudar a los niños y adolescentes afectados de ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento
El corredor Gonzalo Pérez afronta a partir de este lunes y a lo largo de siete días un nuevo reto para ayudar a los niños y adolescentes afectados de ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento
El corredor Gonzalo Pérez afrontará, a partir de mañana y a lo largo de siete días, un nuevo reto para ayudar a los niños y adolescentes afectados de ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento
Un modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Marcelo Lusardi es el embajador del campeonato de ‘Skate Adaptado’, único en Europa, que estos días se celebra en el marco del festival O Marisquiño en Vigo. El ‘skater’ perdió la vista hace ocho años, pero ha ganado en técnica y seguridad sobre el patín
Más de 2.000 pacientes de toda España accedieron al diagnóstico genómico de alta complejidad del Programa IMPaCT-GENóMICA de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Una investigación publicada en la revista 'The EMBO Journal' descubrió nuevos mecanismos moleculares relacionados con la regeneración de tejidos biológicos por su implicación en enfermedades como la obesidad relacionada con la diabetes mellitus de tipo 2, la enfermedad inflamatoria intestinal y varios tipos de cáncer
