AlimentaciónLos genes influyen en las personas vegetarianasLa composición genética de una persona influye en parte a la hora de determinar si puede seguir una dieta vegetariana estricta, pues ciertas variaciones en los genes implicados en el metabolismo de los lípidos y la función cerebral pueden estar asociadas con la elección de ese tipo de alimentación
Día de la AtaxiaLa ataxia es una enfermedad “progresiva y lenta pero no mortal” que afecta a 13.000 españolesJavier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
CardiologíaUna cardióloga española lidera las primeras guías de práctica clínica internacionales sobre miocardiopatíasLa cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) Elena Arbelo, lideró la elaboración y presentación de las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que se celebro recientemente en Ámsterdam. Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías
Día MundialLas mujeres con síndrome de Turner “a veces escondemos los síntomas” de esta dura enfermedadEl síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
InvestigaciónCientíficos del CSIC crean una herramienta bioinformática para obtener genomas de calidadInvestigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
TalidomidaAfectados por talidomida celebran las ayudas y se las dedican a sus madres, quienes se sintieron culpables de sus malformacionesPacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
LaboratoriosLos laboratorios de diagnóstico hematológico piden personal formado en nuevas tecnologíasLos laboratorios de diagnóstico hematológico solicitaron este lunes personal formado en nuevas tecnologías para "mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la sangre", según el Grupo Español de Biología Molecular en Hematología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
SaludEl riesgo de trombosis aumenta en viajes de más de cuatro horas por carreteraLa Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
TribunalesEl juez Calama procesa por terrorismo al acusado de enviar seis cartas con artefactos explosivosEl juez de la Audiencia Nacional José Luis Calama ha procesado por delitos de terrorismo y fabricación y empleo de artefactos explosivos con finalidad terrorista al hombre de 74 años detenido en Burgos por el envío de seis cartas con artefactos explosivos, en noviembre del pasado año
La Federación Española del Síndrome X Frágil reclamó este lunes favorecer la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en toda España, así como desarrollar una atención sanitaria y social personalizada
El Ministerio de Justicia que dirige en funciones Pilar Llop, a través del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses (Intcf), se ha posicionado como proveedor de tres ensayos de aptitud en los que participan laboratorios de todo el mundo
Javier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
La terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se congratuló este viernes de que España considere ante la ONU a las enfermedades raras como "una prioridad" para la consecución de la Cobertura Universal de la Salud
El Comité Paralímpico Español (CPE) ha puesto en marcha un innovador sistema para aplicar la ciencia y la tecnología al alto rendimiento en el que participan todos los deportistas beneficiarios del Plan ADOP
Con motivo del ‘Día Internacional del Alzheimer’, que se conmemora el 21 de septiembre, el Hospital Universitario La Luz y la Fundación Alzheimer España organizaron una jornada para pacientes y familiares de alzhéimer, así como para profesionales interesados en la enfermedad
Marcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
El Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) dará a conocer su investigación y colecciones a través de actividades gratuitas dirigidas a todos los públicos, con motivo de la celebración de la ‘Noche Europea de los Investigadores e Investigadoras’, que tendrá lugar los días 29 y 30 de septiembre
Olivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
El síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
Pacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes su vigésima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, dotada de 2,3 millones de euros, a 26 estudios clínicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
El juez de la Audiencia Nacional José Luis Calama ha procesado por delitos de terrorismo y fabricación y empleo de artefactos explosivos con finalidad terrorista al hombre de 74 años detenido en Burgos por el envío de seis cartas con artefactos explosivos, en noviembre del pasado año
