SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
SaludInvestigadores españoles usan la inteligencia artificial para identificar nuevos genes vinculados al cáncerInvestigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) liderados por la profesora Nataša Pržulj han creado un nuevo método computacional basado en inteligencia artificial que “acelera” el proceso de identificación de nuevos genes relacionados con el cáncer cuyos resultados, probados biológicamente, han sido publicados en 'Nature Communications'
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
PaleontologíaLa endogamia influyó en la extinción de los neandertalesUna elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
Por si hay adelanto electoralLa ley sobre los bebés robados podría aprobarse en marzo tras aceptar la Mesa su trámite de urgenciaLa proposición de ley sobre bebés robados del PSOE, Unidos Podemos, ERC, PDECat, Compromís y EH Bildu podría aprobarse a finales de marzo, antes de una hipotética disolución de las Cámaras si se convocaran elecciones generales en mayo, tras aprobar este martes la Mesa del Congreso tramitarla de urgencia
SaludLa UE aprueba una terapia para restablecer la visión a personas con enfermedad hereditaria de la retinaLa Comisión Europea ha aprobado una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables, según informó Novartis. La autorización es válida en los 28 Estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega
NaturalezaLa genética podría salvar de la extinción al rinoceronte blanco del norteEvitar la extinción del rinoceronte blanco del norte, que es el mamífero más amenazado del mundo al contar sólo con dos hembras vivas, podría ser posible a través de un rescate híbrido utilizando los genes del rinoceronte blanco del sur, que corre menos peligro de extinción
NaturalezaSeis subespecies de tigre viven en el planeta y otras tres se han extinguidoLos tigres realmente se dividen en seis subespecies genéticamente distintas (de Bengala, de Amur, del sur de China, de Sumatra, de Indochina y de Malasia) que aglutinan actualmente menos de 4.000 ejemplares en libertad, mientras que otras tres subespecies se han extinguido (del Caspio, de Bali y de Java)
SaludLos cardiólogos recomiendan medidas de prevención para evitar la muerte súbita en adolescentesCardiólogos reunidos en el Congreso Nacional de la Asociación Española contra la Muerte Súbita (AEMS) destacaron que “la muerte súbita en adolescentes crea alarma social, pero no hay concienciación para prevenirla”, por lo que recordaron que la realización de electrocardiogramas y ecocardiogramas evita estos fallecimientos
SaludSanidad impulsa el diagnóstico precoz de la enfermedad celiacaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha impulsado la actualización del Protocolo para el Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, ya que una alimentación exenta de gluten consigue no sólo normalizar el estado de salud, sino también recuperar la calidad de vida del paciente
SaludExpertos lamentan que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades rarasDistintos expertos han lamentado que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades raras, según se puso de manifiesto en el simposio internacional ‘Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico’, que se celebra hoy y mañana en la Fundación Ramón Areces en Madrid
Al 62% de la población adulta le preocupa desarrollar alzhéimerAl 62% de los adultos les preocupa desarrollar alzhéimer, pero también creen que es probable que se halle una cura durante su vida, según los resultados de un estudio que este miércoles expusieron Novartis, Amgen y el Instituto Banner de Alzheimer (BAI), en colaboración con Alzheimer’s Disease International (ADI), realizado para investigar las percepciones de la enfermedad de Alzheimer
Feder presenta una aplicación para facilitar la comunicación entre familias de niños con enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presenta este jueves en Barcelona la app-web ‘COMjuntos’ que tiene como objetivo mejorar la comunicación entre las familias de niños con enfermedades raras y los profesionales de la salud. La aplicación ya se puede descargar en dispositivos Android e iOS, y también está disponible en versión web
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Identifican seis proteínas que predicen la evolución del cáncer de mama más agresivoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado seis proteínas que predicen la evolución del cáncer de mama más agresivo, el triple negativo. El trabajo, publicado en 'Nature Communications' muestra que las pacientes en que las seis quinasas están inactivas tienen una alta probabilidad de curarse. En cambio, si cualquiera de estas quinasas está activa el riesgo de recaída se multiplica por diez
CáncerUna nueva escala de ADN tumoral permite indicar medicamentos personalizadosLa Sociedad Europea de Oncología Médica (Esmo) ha acordado el establecimiento de una nueva escala de las mutaciones del ADN tumoral que, bajo el nombre de Escat, simplificará y estandarizará las elecciones de tratamiento dirigido frente al cáncer, permitiendo indicar los medicamentos dirigidos óptimos para cada paciente oncológico, al demostrar qué alteraciones genéticas son relevantes para tomar las decisiones pertinentes sobre el tratamiento
El Defensor del Pueblo pide impulsar las investigaciones sobre los “bebés robados”El defensor del Pueblo en funciones, Francisco Fernández Marugán, cree que ha llegado el momento de dar un nuevo impulso a las investigaciones sobre los casos de “bebés robados”, un drama que ha afectado a miles de personas en España, que todavía esperan una respuesta “comprometida y sincera” de las instituciones
MadridLa Fapam pide a la Comunidad de Madrid que controle la cría de animalesLa Federación de Asociaciones Protectoras y de Defensa Animal de la Comunidad de Madrid (Fapam) alertó este martes de “consecuencias catastróficas para los animales abandonados” en la región algo más de un mes de la entrada en vigor de la conocida como ley de ‘sacrificio cero’, por lo que pidió al Ejecutivo regional que controle la cría de animales para garantizar el “éxito” de esa norma
SolidaridadLa 'XIX Vuelta a Formentera nadando contra la Fibrosis Quística' se celebrará del 29 de junio al 1 de julioLa 'XIX Vuelta a Formentera nadando contra la Fibrosis Quística' se celebrará el fin de semana del 29 de junio al 1 de julio con el objetivo de recaudar fondos para el 'Programa Educar es Salud en Fibrosis Quística' de la Asociación Balear de Fibrosis Quística y la Fundación Respiralia. Se trata de un evento no competitivo en el que los inscritos recorrerán el perímetro de la isla en tres días. En cada jornada nadarán entre 1,8 y 3,6 kilómetros
SaludUna nueva prueba detecta y previene de forma personalizada el cáncer de mamaEl grupo biomédico español Ascires ha diseñado una nueva prueba diagnóstica que combina el análisis genético y el estudio por imagen, que podría cambiar la forma de detectar el cáncer de mama dando un salto hacia la prevención personalizada
SaludCombinar genética y técnicas de imagen permitirá diagnosticar el cáncer antes de los síntomasLa combinación de la genética y las técnicas de imagen permitirá a los radiólogos diagnosticar el cáncer antes de que presente signos físicos relevantes, según destacaron los expertos durante la presentación del XXXIV Congreso de la Sociedad Española de Radiología Médica (Seram), que se celebrará en Pamplona entre el 24 y el 27 de mayo
El titular del Juzgado de Primera Instancia número 13 de Valencia ha fijado el próximo 30 de mayo, a las 9.00 horas, como fecha para la celebración del juicio por la demanda de paternidad presentada contra el cantante Julio Iglesias
La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
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Los tigres realmente se dividen en seis subespecies genéticamente distintas (de Bengala, de Amur, del sur de China, de Sumatra, de Indochina y de Malasia) que aglutinan actualmente menos de 4.000 ejemplares en libertad, mientras que otras tres subespecies se han extinguido (del Caspio, de Bali y de Java)
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La combinación de la genética y las técnicas de imagen permitirá a los radiólogos diagnosticar el cáncer antes de que presente signos físicos relevantes, según destacaron los expertos durante la presentación del XXXIV Congreso de la Sociedad Española de Radiología Médica (Seram), que se celebrará en Pamplona entre el 24 y el 27 de mayo
